遗传性和先天性肾脏疾病@非囊肿性肾脏病变【转自爱心公社】
[转贴 2007-05-30 13:42:10]
遗传性和先天性肾脏疾病@非囊肿性肾脏病变
非囊肿性肾脏病变
许多遗传性肾脏疾病均可产生功能或/和结构的异常.那些主要涉及肾小管转运功能缺陷(参见第229节)或因肾脏受累发生代谢缺陷,如Fabry病(参见第16节脂沉积症),将在别的章节中讨论.
遗传性肾炎
(Alport综合征)
一种异质性遗传疾病,其特点为血尿,肾功能受损,感觉神经耳聋及眼部异常.
尽管也存在着常染色体隐性遗传方式,但最常见的方式是X连锁的显性遗传,致病的变异发生在编码Ⅳ型胶原α-5链的COL4A5基因上.产生突变的Ⅳ型胶原索以及肾小球基底膜上共同抗原丢失.大多数家族可有肾小球和肾小管基底膜增厚与变薄共存,并伴灶性或局部分布的致密层多层化.
女性往往无症状,几无功能损害.而大多数男性患者在20~30岁间出现肾功能不全.发病类似于急性肾小球肾炎.可由于镜下血尿或反复发作的肉眼血尿而察觉本病.尿液中可含少量蛋白,白细胞及不同类型的管型.鲜见肾病综合征.光镜及免疫荧光显微镜检查无特异的组织学改变.对正常皮肤中α-5链的免疫组织化学检查尤其是遗传学分析,虽尚未被广泛应用,但可能会成为诊断的一种方法.
常有感觉神经性耳聋,通常影响高频听力.某些有本病家族史的患者尽管只出现神经性耳聋而无肾脏病变,但他们可将肾脏疾病传给后代.眼部异常不如听觉病变多见,白内障最多见,也可出现前圆锥形晶状体,球形晶状体,眼球震颤,色素沉着性视网膜炎及失明.其他非肾性表现有多神经病和血小板减少.
治疗
治疗仅当出现尿毒症时才需治疗,处理方法与其他原因致肾慢性衰竭相似(参见第222节).肾移植亦已成功.需进行遗传咨询.
薄基底膜肾病
(良性家族性血尿)
常为家族性,可能是常染色体显性遗传病变.其唯一的组织病理学发现是肾小球基底膜弥漫性变薄.正常基底膜宽度为300~400nm,而在本病仅为150~225nm.
本病发生率估计高达5%~9%.
症状,体征和诊断
多数患者无症状,只在因其他目的进行检查时,发现镜下血尿,无或轻度蛋白尿及肾功能正常.偶见蛋白尿或肉眼血尿为初发症状.罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛.
薄基底膜肾病往往能通过病史及临床表现与其他引起血尿的疾病(如IgA肾病,遗传性肾炎)相鉴别.IgA肾病患者常常并无血尿的家族史.而遗传性肾炎患者往往在男性有肾外表现(如耳聋,眼部病变),肾功能衰竭及血尿的家族史.
由于早期组织学相近,薄基底膜肾病可能难以与遗传性肾炎相鉴别.在X连锁遗传的肾炎患者中,不存在父子之间的遗传,薄基底膜肾病患者没有典型的肾外表现或明显的肾功能衰竭家族史.肾组织与抗肾小球基底膜抗体一同温育,在遗传性肾炎组织常不能被染色,而薄基底膜肾病则被染色.
预后和治疗
本病长期预后好.少数出现进行性肾衰竭的患者往往在肾活检中发现局灶节段性肾小球硬化,可能是同时发生的.对反复肉眼血尿或腰痛的患者,用ACEI类药物可能有益,也许是降低了肾小球内压力.
指甲-髂骨综合征
(骨-甲发育不良；关节-甲发育不良；甲-骨发育不良)
一种罕见的遗传性间质组织病,特点是骨,关节,指甲和肾脏异常.
这种常染色体显性遗传疾病,与ABO血型位点相联接.最多见的骨骼发育异常是髌骨单侧或双侧发育不全,或髌骨缺如,肘部桡骨头不全脱位和双侧髂骨附生角状物.指,趾甲缺如或发育不良,有凹陷或脊.虹膜可出现异色性,但无耳聋.光学显微镜检查肾组织学改变是非特异的,有毛细血管壁的局部增厚.在硬化区域可见到IgM与C3非特异性局灶节段性肾小球沉积.超微结构特征性变化是肾小球基底膜局限性疏松区,膜内沉积,它伴有胶原显现并呈间发性.
大约50%的患者会出现肾功能不全,表现为蛋白尿和罕见血尿.蛋白尿轻微但偶可达到肾病综合征的范围.通过典型的临床和放射影像学检查可作出诊断,肾活检可确诊.约30%肾脏受累的患者会缓慢发展到肾功能衰竭,处理与其他原因慢性肾衰竭相同(参见第222节).肾移植已获成功,未见移植肾有本病复发.需进行遗传咨询.
非囊肿性肾脏病变
许多遗传性肾脏疾病均可产生功能或/和结构的异常.那些主要涉及肾小管转运功能缺陷(参见第229节)或因肾脏受累发生代谢缺陷,如Fabry病(参见第16节脂沉积症),将在别的章节中讨论.
遗传性肾炎
(Alport综合征)
一种异质性遗传疾病,其特点为血尿,肾功能受损,感觉神经耳聋及眼部异常.
尽管也存在着常染色体隐性遗传方式,但最常见的方式是X连锁的显性遗传,致病的变异发生在编码Ⅳ型胶原α-5链的COL4A5基因上.产生突变的Ⅳ型胶原索以及肾小球基底膜上共同抗原丢失.大多数家族可有肾小球和肾小管基底膜增厚与变薄共存,并伴灶性或局部分布的致密层多层化.
女性往往无症状,几无功能损害.而大多数男性患者在20~30岁间出现肾功能不全.发病类似于急性肾小球肾炎.可由于镜下血尿或反复发作的肉眼血尿而察觉本病.尿液中可含少量蛋白,白细胞及不同类型的管型.鲜见肾病综合征.光镜及免疫荧光显微镜检查无特异的组织学改变.对正常皮肤中α-5链的免疫组织化学检查尤其是遗传学分析,虽尚未被广泛应用,但可能会成为诊断的一种方法.
常有感觉神经性耳聋,通常影响高频听力.某些有本病家族史的患者尽管只出现神经性耳聋而无肾脏病变,但他们可将肾脏疾病传给后代.眼部异常不如听觉病变多见,白内障最多见,也可出现前圆锥形晶状体,球形晶状体,眼球震颤,色素沉着性视网膜炎及失明.其他非肾性表现有多神经病和血小板减少.
治疗
治疗仅当出现尿毒症时才需治疗,处理方法与其他原因致肾慢性衰竭相似(参见第222节).肾移植亦已成功.需进行遗传咨询.
薄基底膜肾病
(良性家族性血尿)
常为家族性,可能是常染色体显性遗传病变.其唯一的组织病理学发现是肾小球基底膜弥漫性变薄.正常基底膜宽度为300~400nm,而在本病仅为150~225nm.
本病发生率估计高达5%~9%.
症状,体征和诊断
多数患者无症状,只在因其他目的进行检查时,发现镜下血尿,无或轻度蛋白尿及肾功能正常.偶见蛋白尿或肉眼血尿为初发症状.罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛.
薄基底膜肾病往往能通过病史及临床表现与其他引起血尿的疾病(如IgA肾病,遗传性肾炎)相鉴别.IgA肾病患者常常并无血尿的家族史.而遗传性肾炎患者往往在男性有肾外表现(如耳聋,眼部病变),肾功能衰竭及血尿的家族史.
由于早期组织学相近,薄基底膜肾病可能难以与遗传性肾炎相鉴别.在X连锁遗传的肾炎患者中,不存在父子之间的遗传,薄基底膜肾病患者没有典型的肾外表现或明显的肾功能衰竭家族史.肾组织与抗肾小球基底膜抗体一同温育,在遗传性肾炎组织常不能被染色,而薄基底膜肾病则被染色.
预后和治疗
本病长期预后好.少数出现进行性肾衰竭的患者往往在肾活检中发现局灶节段性肾小球硬化,可能是同时发生的.对反复肉眼血尿或腰痛的患者,用ACEI类药物可能有益,也许是降低了肾小球内压力.
指甲-髂骨综合征
(骨-甲发育不良；关节-甲发育不良；甲-骨发育不良)
一种罕见的遗传性间质组织病,特点是骨,关节,指甲和肾脏异常.
这种常染色体显性遗传疾病,与ABO血型位点相联接.最多见的骨骼发育异常是髌骨单侧或双侧发育不全,或髌骨缺如,肘部桡骨头不全脱位和双侧髂骨附生角状物.指,趾甲缺如或发育不良,有凹陷或脊.虹膜可出现异色性,但无耳聋.光学显微镜检查肾组织学改变是非特异的,有毛细血管壁的局部增厚.在硬化区域可见到IgM与C3非特异性局灶节段性肾小球沉积.超微结构特征性变化是肾小球基底膜局限性疏松区,膜内沉积,它伴有胶原显现并呈间发性.
大约50%的患者会出现肾功能不全,表现为蛋白尿和罕见血尿.蛋白尿轻微但偶可达到肾病综合征的范围.通过典型的临床和放射影像学检查可作出诊断,肾活检可确诊.约30%肾脏受累的患者会缓慢发展到肾功能衰竭,处理与其他原因慢性肾衰竭相同(参见第222节).肾移植已获成功,未见移植肾有本病复发.需进行遗传咨询.
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